Marcadores positivos de tu embarazo: 1er trimestre

Hoy día contamos con diversas maravillas tecnológicas que nos permiten asegurar la salud de tu bebé por nacer sin procedimientos invasivos

Una de ellas, la ecografía, con la que podemos juntar diversos procedimientos para incluso obtener tejido de tu bebé, la placenta y el cordón umbilical sin que sea invasivo para ti o tu bebé

Aprende más sobre la cordocentesis, la amniocentesis y el test de vellosidades coriales

Pero sin irnos muy lejos, las cosas que buscamos en una ecografía de rutina siempre van en pro de descartar posibles anomalías congénitas y fisiológicas del feto

Estas señales que buscamos son llamadas marcadores, el peso de tu bebé, tamaño y el ritmo cardiaco son algunos de esos marcadores

Aquí te daremos una lista de los marcadores que buscamos en el primer trimestre para asegurarnos de que tu bebé está bien:

Translucencia nucal (TN)

Buscamos la acumulación fisiológica de líquido en la nuca del embrión, lo cual nos permite predecir su desarrollo futuro y de posibles cromosomopatías

Su incorporación como marcador ecográfico en el cribado combinado del primer trimestre permite alcanzar una tasa de diagnóstico de defectos cromosómicos de entre el 85-95% (tasa de falsos positivos 5%)

Frecuencia Cardíaca

En los embarazos normales la frecuencia cardíaca del feto aumenta de 110 latidos por minuto a las 5 semanas a 170 a las 10 semanas.

Posteriormente se observa un descenso de la misma, hasta situarse en unos 150 latidos por minuto a las 14 semanas.

En algunos defectos cromosómicos, como en la trisomía 13 o la trisomía 18, esta frecuencia está elevada o disminuida respectivamente por encima de las cifras normales

Hueso nasal

La visualización del hueso nasal nos permite analizar distintos factores comunes de cromosomopatías como el Down o trisomía 21

Cabe destacar que este marcador sólo se presenta en una certitud del 60% al predecir futuras apariciones de cromosomopatías, por lo cual debe ser juntado a otros marcadores para tener un diagnóstico fiable

Angulo facial

Consiste en la medida del ángulo comprendido entre una línea recta trazada sobre la superficie superior del paladar y una línea recta trazada desde la punta más anterior y superior del paladar hasta la superficie del hueso frontal.

Una disparidad en este ángulo se presenta en un 55% (aprox) de los casos de cromosomopatías

Flujo a través del ductus venoso (DV)

Una estructura vascular óptima es esencial en el desarrollo del feto, por lo que es de suma importancia este marcador para asumir un embarazo sano y exitoso

Para ésto se utiliza un Doppler, lo que nos permite saber con claridad el desarrollo de dicha estructura vascular

Regurgitación triscuspídea

Otro marcador relacionado a la salud cardíaca del feto es la regurgitación triscupídea, que es un trastorno en el cual la válvula tricúspide no se cierra apropiadamente. Este problema provoca que la sangre vuelva hacia la cámara superior derecha del corazón (aurícula) cuando la cámara inferior derecha (ventrículo) se contrae.

Normalmente encontramos este problema hasta en un 55% de fetos con alguna cromosomopatía y en sólo en un 1% de fetos normales.

De todos estos marcadores, en el que encontramos mayor fiabilidad de diagnóstico de un trastorno cromosómico es la traslucencia nucal (TN), ya que nos permite saber con mayor seguridad las probabilidades de encontrar cromosomopatías en el feto

Marcadores ecográficos menores

Las anomalías fetales menores o marcadores ecográficos menores son comunes en la población general (alta tasa de falsos positivos) y no se asocian generalmente con minusvalías a menos que haya una causa cromosómica subyacente. Su asociación con defectos cromosómicos es menor, por lo que se consideran marcadores de segunda línea.

Algunos de ellos son:

Pliegue nucal

Es el equivalente en 2º trimestre de la TN aumentada (> 5-7 mm). Se encuentra asociado a defectos cromosómicos, malformaciones e infecciones, estando presente en el 33% de las trisomías 21 y en el 0,6% de los fetos euploides.

Ventriculomegalia

Se define como el aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales por encima de los 10 mm y está relacionada con infecciones fetales, defectos cromosómicos y genéticos, hemorragia intraventricular o bien de causa desconocida. La incidencia de defectos cromosómicos en fetos con ventriculomegalia es del 10%, especialmente en los casos de leve a moderada.

Quistes de plexos coroideos

Son pequeñas formaciones quísticas de pocos milímetros de diámetro localizadas en los plexos coroideos de los ventrículos laterales. En más del 98% de los casos experimentan una resolución espontánea antes de las 28 semanas. Sin embargo, se encuentran asociados a la trisomía 18, habitualmente en combinación con otras anomalías fetales.

Foco hiperecogénico intracardiaco

Consiste en la presencia de un pequeño punto ecográficamente hiperecogénico alojado en el ventrículo (izquierdo o derecho). En el 90% de las ocasiones desparece espontáneamente en el tercer trimestre. Su importancia reside en que es posible visualizarlo en un 28% en la trisomía 21 frente a un 4% en los fetos euploides.

Intestino hiperecogénico

Consiste en un área intestinal fetal localizada que ecográficamente presenta un aspecto hiperecogénico, similar al hueso. Su detección se ha relacionado con defectos cromosómicos, hemorragia intraamniótica, insuficiencia placentaria y fibrosis quística.

Huesos largos cortos

Se caracteriza por la presencia de una medida de la longitud de los huesos largos fetales (fémur, húmero, tibia, radio, etc.), pero debajo del 5% para una determinada edad gestacional. Es posible hallarlo en el 33-41% de las trisomías 21 y en el 1-5% de los fetos euploides.

Anomalías del tracto urinario

Algunas de sus alteraciones como la hidronefrosis, la pielectasia o la megavejiga son más prevalentes en fetos afectos de trisomía 21, sin embargo su presencia se detecta hasta en el 2,6% de los fetos normales.

¿La ecografía de marcadores es igual que el screening combinado para detectar el Síndrome de Down?

Si... y no. Esta ecografía, por sí misma, es una prueba diagnóstica de alto valor, para detectar, no sólo marcadores o signos de sospecha de anomalías cromosómicas, sino que, además, permite diagnosticar muchas otras malformaciones o problemas en el primer trimestre de la gestación.

Cuando, además de esta ecografía, realizamos un análisis en sangre materna para determinar unas sustancias relacionadas con el S. de Down, entonces es cuando hablamos de screening combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de Síndrome de Down. Y se llama combinado precisamente porque combina los hallazgos de la ecografía con los de la analítica de sangre.

¿Cómo saber si necesitas una ecografía de marcadores?

Si llevas un control pre-natal desde el inicio de tu embarazo, lo más probable es que nuestro equipo te agende las citas correspondientes y se haga este estudio como rutina, así que no deberías preocuparte de si estás preguntando las preguntas correctas, nuestro equipo te guiará por el mejor camino y te hará saber cuándo es necesario cada estudio.